প্রোপিওনিক অ্যাসিডেমিয়া একটি বিরল ও গুরুতর বংশগত রোগ, যা মস্তিষ্ক ও হৃৎপিণ্ডসহ শরীরের একাধিক তন্ত্রকে প্রভাবিত করে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে জন্মের পরপরই এটি শনাক্ত হয়। মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে প্রতি বছর ৩,০০০ থেকে ৩০,০০০ মানুষ এই রোগে আক্রান্ত।
জিনগত ত্রুটির কারণে শরীর প্রোটিন ও চর্বির নির্দিষ্ট কিছু অংশ সঠিকভাবে প্রক্রিয়াজাত করতে পারে না। এর ফলেই অবশেষে এই রোগের লক্ষণগুলো দেখা দেয়। সময়মতো রোগটি নির্ণয় ও চিকিৎসা করা না হলে, এটি কোমা এমনকি মৃত্যুর কারণও হতে পারে।
এই প্রবন্ধে প্রোপিওনিক অ্যাসিডেমিয়ার লক্ষণ এবং এটি নির্ণয়ের পদ্ধতি ব্যাখ্যা করা হয়েছে। এতে এই অবস্থার চিকিৎসা, এর সাথে সম্পর্কিত অন্যান্য স্বাস্থ্যগত সমস্যা এবং প্রোপিওনিক অ্যাসিডেমিয়ায় গড় আয়ু সম্পর্কে সাধারণ তথ্য আলোচনা করা হয়েছে।
বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, প্রোপিওনিক অ্যাসিডেমিয়ার লক্ষণগুলো জন্মের কয়েক দিনের মধ্যেই দেখা দেয়। শিশুরা সুস্থভাবে জন্মগ্রহণ করে, কিন্তু শীঘ্রই তাদের মধ্যে অপুষ্টি এবং প্রতিক্রিয়া হ্রাসের মতো লক্ষণ দেখা যায়। যদি এটি নির্ণয় ও চিকিৎসা করা না হয়, তবে অন্যান্য উপসর্গও দেখা দিতে পারে।
তুলনামূলকভাবে কম ক্ষেত্রে, লক্ষণগুলো শৈশবের শেষভাগে, কৈশোরে বা প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থায় প্রথম দেখা দিতে পারে। প্রোপিওনিক অ্যাসিডেমিয়া কখন শুরু হয় তা নির্বিশেষে, এটি আরও দীর্ঘস্থায়ী সমস্যার কারণও হতে পারে।
প্রোপিওনিক অ্যাসিডেমিয়া হলো একটি “জন্মগত বিপাকীয় ত্রুটি”। এটি বিভিন্ন জিনগত ত্রুটির কারণে সৃষ্ট একদল বিরল রোগ। এগুলো বিপাক প্রক্রিয়ায় সমস্যা সৃষ্টি করতে পারে, যে প্রক্রিয়ার মাধ্যমে খাদ্যের পুষ্টি উপাদান শক্তিতে রূপান্তরিত হয়।
বিপাক একাধিক জটিল ও সুসমন্বিত রাসায়নিক বিক্রিয়ার মাধ্যমে সম্পন্ন হয়, তাই বিভিন্ন জিনের সমস্যা স্বাভাবিক বিপাকীয় প্রক্রিয়ায় ব্যাঘাত ঘটাতে পারে।
প্রোপিওনিক অ্যাসিডেমিয়াও অর্গানিক অ্যাসিডুরিয়া নামক এই রোগগুলির একটি উপশ্রেণীর অন্তর্ভুক্ত। এই জিনগত রোগগুলি নির্দিষ্ট ধরণের অ্যামিনো অ্যাসিড (প্রোটিনের গঠন একক) এবং শর্করা ও চর্বির নির্দিষ্ট কিছু উপাদানের বিপাক ক্রিয়া ব্যাহত হওয়ার ফলে ঘটে থাকে।
এর ফলে, শরীরে স্বাভাবিকভাবে উপস্থিত কিছু অ্যাসিডের মাত্রা অস্বাস্থ্যকর পর্যায়ে বেড়ে যেতে পারে।
বিভিন্ন এনজাইমের ত্রুটির কারণে বিভিন্ন ধরণের জৈব অ্যাসিডুরিয়া হয়। উদাহরণস্বরূপ, ম্যাপেল সিরাপ ডিজিজ এই শ্রেণীর আরেকটি বিরল রোগ। এর বৈশিষ্ট্যপূর্ণ গন্ধের কারণে এর এমন নামকরণ হয়েছে।
মাছের মতো গন্ধটি প্রোপিওনিক অ্যাসিডেমিয়ার গন্ধ নামেও পরিচিত এবং এটি তার আজীবনের একটি চিকিৎসার সাথে যুক্ত বলে মনে করা হয়।
প্রোপিওনিক অ্যাসিডেমিয়া PCCA বা PCCB নামক দুটি জিনের একটির ত্রুটির কারণে হয়ে থাকে। এই দুটি জিন প্রোপিওনাইল-কোএ কার্বক্সিলেজ (PCC) নামক একটি এনজাইমের দুটি উপাদান তৈরি করে। এই এনজাইমটি ছাড়া শরীর নির্দিষ্ট কিছু অ্যামিনো অ্যাসিড এবং চর্বি ও কোলেস্টেরলের নির্দিষ্ট উপাদানগুলোকে সঠিকভাবে বিপাক করতে পারে না।
এখনো নয়। গবেষকরা ইতিমধ্যেই PCCA এবং PCCB জিন দুটি শনাক্ত করেছিলেন, কিন্তু বিজ্ঞানের অগ্রগতির সাথে সাথে তারা জানতে পারেন যে ৭০টি পর্যন্ত জিনগত মিউটেশন এক্ষেত্রে ভূমিকা রাখতে পারে। মিউটেশনের ওপর নির্ভর করে চিকিৎসা ভিন্ন হতে পারে, এবং কিছু জিন থেরাপি গবেষণা ভবিষ্যতের চিকিৎসার জন্য আশাব্যঞ্জক ফলাফল দেখিয়েছে। বর্তমানে, এই রোগের প্রচলিত চিকিৎসাগুলোর ওপরই মনোযোগ দেওয়া হচ্ছে।
প্রোপিওনিক অ্যাসিডেমিয়ার অন্যান্য উপসর্গের মধ্যে বিপাকীয় অকার্যকারিতার কারণে শক্তি উৎপাদনে সমস্যা অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে।
প্রোপিওনিক অ্যাসিডেমিয়া একটি অটোজোমাল রিসেসিভ জিনগত রোগ। এর অর্থ হলো, এই রোগে আক্রান্ত হওয়ার জন্য একজন ব্যক্তিকে অবশ্যই তার পিতামাতার কাছ থেকে আক্রান্ত জিনটি উত্তরাধিকারসূত্রে পেতে হবে।
যদি কোনো দম্পতির সন্তান প্রোপিওনিক অ্যাসিডেমিয়া নিয়ে জন্মায়, তবে তাদের পরবর্তী সন্তানেরও এই রোগে আক্রান্ত হওয়ার ২৫ শতাংশ সম্ভাবনা থাকে। বিদ্যমান ভাইবোনদের খোঁজখবর নেওয়াও জরুরি, কারণ পরবর্তীতে তাদের মধ্যে এই রোগের লক্ষণ দেখা দিতে পারে। রোগের প্রাথমিক পর্যায়ে রোগ নির্ণয় ও চিকিৎসা এর দীর্ঘমেয়াদী জটিলতা প্রতিরোধে সাহায্য করতে পারে।
অনেক পরিবারের জন্য একজন জেনেটিক কাউন্সেলরের সাথে কথা বলা খুবই সহায়ক হতে পারে। এর মাধ্যমে আপনি আপনার পরিস্থিতির ঝুঁকিগুলো বুঝতে পারবেন। প্রসবপূর্ব পরীক্ষা এবং ভ্রূণ নির্বাচনও বিকল্প হতে পারে।
প্রোপিওনিক অ্যাসিডেমিয়া নির্ণয়ের জন্য রোগীর পুঙ্খানুপুঙ্খ ইতিহাস ও শারীরিক পরীক্ষার পাশাপাশি ল্যাবরেটরি পরীক্ষারও প্রয়োজন হয়। যত দ্রুত সম্ভব রোগ নির্ণয় করা জরুরি, কারণ আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রায়শই খুব অসুস্থ থাকেন।
প্রোপিওনিক অ্যাসিডেমিয়ায় দেখা যাওয়া গুরুতর স্নায়বিক উপসর্গ এবং অন্যান্য উপসর্গগুলো বিভিন্ন ধরনের শারীরিক সমস্যার কারণে হতে পারে, যার মধ্যে অন্যান্য বিরল জিনগত রোগও অন্তর্ভুক্ত। স্বাস্থ্যসেবা প্রদানকারীদের উচিত নির্দিষ্ট কারণটি চিহ্নিত করে অন্যান্য সম্ভাব্য রোগ নির্ণয়ের সম্ভাবনা বাতিল করা।
প্রোপিওনিক অ্যাসিডেমিয়ায় আক্রান্ত ব্যক্তিদের আরও বিশেষায়িত পরীক্ষায় অস্বাভাবিকতা দেখা যেতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, এই রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের প্রোপিওনাইলকার্নিটিন নামক একটি পদার্থের মাত্রা বেড়ে যায়।
এই প্রাথমিক পরীক্ষাগুলোর উপর ভিত্তি করে ডাক্তাররা রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করার জন্য কাজ করেন। এর মধ্যে পিসিসি (PCC) এনজাইমটি কতটা ভালোভাবে কাজ করছে তা মূল্যায়ন করার পরীক্ষাও অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। রোগ নির্ণয় আরও স্পষ্ট করার জন্য পিসিসিএ (PCCA) এবং পিসিসিবি (PCCB) জিনের জেনেটিক পরীক্ষাও ব্যবহার করা যেতে পারে।
কখনও কখনও প্রচলিত নবজাতক স্ক্রিনিং পরীক্ষার ফলাফলের ভিত্তিতে শিশুদের প্রাথমিক রোগ নির্ণয় করা হয়। তবে, বিশ্বের সব রাজ্য বা দেশ এই নির্দিষ্ট রোগটির জন্য পরীক্ষা করে না। এছাড়াও, এই স্ক্রিনিং পরীক্ষাগুলোর ফলাফল আসার আগেই শিশুদের মধ্যে উপসর্গ দেখা দিতে পারে।
প্রোপিওনিক অ্যাসিডেমিয়ার কারণে সৃষ্ট তীব্র অসুস্থতা একটি জরুরি চিকিৎসা পরিস্থিতি। সহায়তা ছাড়া এই অবস্থায় মানুষের মৃত্যু হতে পারে। এটি প্রাথমিক রোগ নির্ণয়ের আগে অথবা মানসিক চাপ বা অসুস্থতার সময়ে ঘটতে পারে। এই ধরনের ব্যক্তিদের হাসপাতালে নিবিড় পরিচর্যার প্রয়োজন হয়।
প্রোপিওনিক অ্যাসিডেমিয়ায় আক্রান্ত ব্যক্তিরা নানা সমস্যার সম্মুখীন হন এবং প্রায়শই তাদের অন্যান্য শারীরিক অসুস্থতাও থাকে। উদাহরণস্বরূপ, শৈশবে (গড় বয়স ৭ বছর) যে কার্ডিওমায়োপ্যাথি দেখা দেয়, তা অনেক মৃত্যুর কারণ। কিন্তু প্রতিটি ঘটনাই স্বতন্ত্র। উন্নত মানের চিকিৎসার মাধ্যমে প্রোপিওনিক অ্যাসিডেমিয়ায় আক্রান্ত অনেকেই আরও পরিপূর্ণ ও দীর্ঘ জীবন যাপন করতে পারেন। বিরল জিনগত রোগ বিশেষজ্ঞ এবং স্বাস্থ্যসেবা পেশাদারদের একটি দল এক্ষেত্রে সাহায্য করতে পারে।
প্রোপিওনিক অ্যাসিডেমিয়া প্রায়শই জীবনের প্রথম কয়েক দিনের মধ্যেই একটি স্বাস্থ্য সংকটের সৃষ্টি করে, যা অত্যন্ত কষ্টকর মনে হতে পারে। কী ঘটছে তা উপলব্ধি করতে কিছুটা সময় লাগতে পারে। এর জন্য সার্বক্ষণিক পরিচর্যার প্রয়োজন হয়, কিন্তু প্রোপিওনিক অ্যাসিডেমিয়ায় আক্রান্ত অনেকেই পরবর্তীতে একটি পরিপূর্ণ জীবনযাপন করেন। সহায়তার জন্য নির্দ্বিধায় বন্ধু, পরিবার এবং চিকিৎসা কর্মীদের সাথে যোগাযোগ করুন।
মার্টিন-রিভাদা এ., পালোমিনো পেরেজ এল., রুইজ-সালা পি., নাভারেতে আর., ক্যামব্রা কনজেরো এ., কুইজাদা ফ্রাইল পি. এবং অন্যান্য। মাদ্রিদ অঞ্চলে প্রসারিত নবজাতক স্ক্রীনিংয়ে জন্মগত বিপাকীয় ব্যাধিগুলির নির্ণয়। JIMD রিপোর্ট 2022 জানুয়ারী 27; 63(2): 146–161। doi: 10.1002/jmd2.12265।
ফর্নি পি, হোরস্টার এফ, বলহাউসেন ডি, চক্রপাণি এ, চ্যাপম্যান কেএ, ডায়োনিসি-ভিসি এস, প্রমুখ। মিথাইলম্যালোনিক এবং প্রোপিওনিক অ্যাসিডেমিয়ার নির্ণয় এবং চিকিৎসার জন্য নির্দেশিকা: একটি প্রথম সংশোধন। জে ইনহেরিটেড দ্য ডিস মেটাব। মে ২০২১; 44(3):566-592। doi: 10.1002/jimd.12370।
ফ্রেজার জেএল, ভেন্ডিটি সিপি। মিথাইলম্যালোনিক অ্যাসিড এবং প্রোপিওনিক অ্যাসিডেমিয়া: ক্লিনিকাল ব্যবস্থাপনার হালনাগাদ। কারেন্ট ওপিনিয়ন ইন পেডিয়াট্রিক্স। 2016;28(6):682-693। doi:10.1097/MOP.0000000000000422
আলোনসো-বারোসো ই, পেরেজ বি, ডেসভিয়াত এলআর, রিচার্ড ই। প্রোপিওনিক অ্যাসিডেমিয়া রোগের মডেল হিসেবে ইন্ডুসড প্লুরিপোটেন্ট স্টেম সেল থেকে প্রাপ্ত কার্ডিওমায়োসাইট। ইন্ট জে মোল সাই। ২০২১ জানুয়ারী ২৫; ২২ (৩): ১১৬১। হোম অফিস: 10.3390/ijms22031161।
গ্রুনার্ট এসসি, মুলারলেইল এস, ডি সিলভা এল, প্রমুখ। প্রোপিওনিক অ্যাসিডেমিয়া: ৫৫ জন শিশু ও কিশোরের ক্ষেত্রে রোগের গতিপ্রকৃতি ও ফলাফল। অরফানেট জে রেয়ার ডিস। ২০১৩;৮:৬। doi: 10.1186/1750-1172-8-6
লেখিকা: রুথ জেসেন হিকম্যান, এমডি। রুথ জেসেন হিকম্যান, এমডি, একজন ফ্রিল্যান্স চিকিৎসা ও স্বাস্থ্য বিষয়ক লেখিকা এবং তাঁর বেশ কিছু প্রকাশিত বই রয়েছে।