প্রোপিওনিক অ্যাসিডেমিয়া একটি বিরল এবং গুরুতর জিনগত ব্যাধি যা মস্তিষ্ক এবং হৃদয় সহ একাধিক শরীরের সিস্টেমকে প্রভাবিত করে। প্রায়শই এটি জন্মের পরপরই আবিষ্কৃত হয়। এটি মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে 3,000 থেকে 30,000 মানুষকে প্রভাবিত করে।
জিনগত ত্রুটির কারণে, শরীর প্রোটিন এবং চর্বির কিছু অংশ সঠিকভাবে প্রক্রিয়াজাত করতে পারে না। এর ফলে অবশেষে এই রোগের লক্ষণ দেখা দেয়। সময়মতো রোগ নির্ণয় এবং চিকিৎসা না করা হলে, এটি কোমা এমনকি মৃত্যু পর্যন্ত ডেকে আনতে পারে।
এই প্রবন্ধে প্রোপিওনিক অ্যাসিডেমিয়ার লক্ষণ এবং এটি কীভাবে নির্ণয় করা যায় তা ব্যাখ্যা করা হয়েছে। এটি এই অবস্থার চিকিৎসা, এর সাথে সম্পর্কিত অন্যান্য চিকিৎসা সমস্যা এবং প্রোপিওনিক অ্যাসিডেমিয়ার আয়ু সম্পর্কে সাধারণ তথ্য নিয়ে আলোচনা করে।
বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, জন্মের কয়েক দিনের মধ্যেই প্রোপিওনিক অ্যাসিডেমিয়ার লক্ষণ দেখা দেয়। শিশুরা সুস্থভাবে জন্মগ্রহণ করে কিন্তু শীঘ্রই দুর্বল পুষ্টি এবং প্রতিক্রিয়া হ্রাসের মতো লক্ষণগুলি দেখা দেয়। যদি এটি নির্ণয় এবং চিকিৎসা না করা হয়, তবে অন্যান্য লক্ষণগুলিও দেখা দিতে পারে।
কম দেখা যায়, শৈশবের শেষের দিকে, কৈশোরে বা প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে লক্ষণগুলি প্রথম দেখা দিতে পারে। প্রোপিওনিক অ্যাসিডেমিয়া আরও দীর্ঘস্থায়ী সমস্যার কারণ হতে পারে, এটি কখনই শুরু হোক না কেন।
প্রোপিওনিক অ্যাসিডেমিয়া হল "বিপাকের জন্মগত ত্রুটি"। এটি বিভিন্ন জিনগত ত্রুটির কারণে সৃষ্ট বিরল রোগের একটি গ্রুপ। এগুলি বিপাকের সমস্যা সৃষ্টি করতে পারে, যে প্রক্রিয়ার মাধ্যমে খাদ্যের পুষ্টি উপাদানগুলিকে শক্তিতে রূপান্তরিত করা হয়।
বিপাক প্রক্রিয়া জটিল এবং সু-সমন্বিত রাসায়নিক বিক্রিয়ার একটি সিরিজের মাধ্যমে ঘটে, তাই বিভিন্ন জিনের সমস্যা স্বাভাবিক বিপাকীয় প্রক্রিয়াগুলির কিছুটা ব্যাঘাত ঘটাতে পারে।
প্রোপিওনিক অ্যাসিডেমিয়াও জৈব অ্যাসিডুরিয়া নামক এই ব্যাধিগুলির একটি উপসেটের অন্তর্গত। এই জিনগত ব্যাধিগুলি নির্দিষ্ট ধরণের অ্যামিনো অ্যাসিড (প্রোটিনের বিল্ডিং ব্লক) এবং কার্বোহাইড্রেট এবং চর্বির কিছু উপাদানের বিপাকের ব্যাঘাতের ফলে ঘটে।
ফলস্বরূপ, শরীরে সাধারণত উপস্থিত কিছু অ্যাসিডের মাত্রা অস্বাস্থ্যকর পর্যায়ে বাড়তে শুরু করতে পারে।
বিভিন্ন এনজাইমের ত্রুটির কারণে বিভিন্ন ধরণের জৈব অ্যাসিডুরিয়া হয়। উদাহরণস্বরূপ, ম্যাপেল সিরাপ রোগ এই শ্রেণীর আরেকটি বিরল রোগ। এর বৈশিষ্ট্যপূর্ণ গন্ধ থেকে এর নামকরণ করা হয়েছে।
মাছের গন্ধ প্রোপিওনিক অ্যাসিডেমিয়া গন্ধ নামেও পরিচিত এবং এটি তার আজীবন চিকিৎসার একটির সাথে যুক্ত।
প্রোপিওনিক অ্যাসিডেমিয়া দুটি জিনের একটির ত্রুটির কারণে হয়: PCCA বা PCCB। এই দুটি জিন প্রোপিওনিল-CoA কার্বক্সিলেস (PCC) নামক একটি এনজাইমের দুটি উপাদান গঠন করে। এই এনজাইম ছাড়া, শরীর নির্দিষ্ট অ্যামিনো অ্যাসিড এবং চর্বি এবং কোলেস্টেরলের কিছু উপাদান সঠিকভাবে বিপাক করতে পারে না।
এখনও না। গবেষকরা ইতিমধ্যেই PCCA এবং PCCB জিন সনাক্ত করতে পেরেছিলেন, কিন্তু বিজ্ঞানের অগ্রগতির সাথে সাথে তারা জানতে পেরেছেন যে ৭০টি পর্যন্ত জেনেটিক মিউটেশন ভূমিকা পালন করতে পারে। মিউটেশনের উপর নির্ভর করে চিকিৎসা ভিন্ন হতে পারে এবং কিছু জিন থেরাপি গবেষণায় ভবিষ্যতের থেরাপির জন্য আশাব্যঞ্জক ফলাফল দেখানো হয়েছে। বর্তমানে, এই রোগের বিদ্যমান চিকিৎসার উপর জোর দেওয়া হচ্ছে।
প্রোপিওনিক অ্যাসিডেমিয়ার অন্যান্য লক্ষণগুলির মধ্যে বিপাকীয় কর্মহীনতার কারণে শক্তি উৎপাদনে সমস্যা অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে।
প্রোপিওনিক অ্যাসিডেমিয়া একটি অটোসোমাল রিসেসিভ জেনেটিক রোগ। এর অর্থ হল এই রোগটি বিকাশের জন্য একজন ব্যক্তিকে তার পিতামাতার কাছ থেকে আক্রান্ত জিনটি উত্তরাধিকারসূত্রে পেতে হবে।
যদি কোন দম্পতির সন্তান প্রোপিওনিক অ্যাসিডেমিয়া নিয়ে জন্মগ্রহণ করে, তাহলে পরবর্তী সন্তানেরও এই রোগ হওয়ার সম্ভাবনা ২৫ শতাংশ। বিদ্যমান ভাইবোনদের পরীক্ষা করাও গুরুত্বপূর্ণ, যাদের পরবর্তীতে লক্ষণ দেখা দিতে পারে। প্রাথমিক রোগ নির্ণয় এবং চিকিৎসা রোগের দীর্ঘমেয়াদী জটিলতা প্রতিরোধ করতে সাহায্য করতে পারে।
জেনেটিক কাউন্সেলরের সাথে কথা বলা অনেক পরিবারের জন্য খুবই সহায়ক হতে পারে। এটি আপনাকে আপনার পরিস্থিতির ঝুঁকিগুলি বুঝতে সাহায্য করবে। প্রসবপূর্ব পরীক্ষা এবং ভ্রূণ নির্বাচনও বিকল্প হতে পারে।
প্রোপিওনিক অ্যাসিডেমিয়া রোগ নির্ণয়ের জন্য একটি পুঙ্খানুপুঙ্খ ইতিহাস এবং শারীরিক পরীক্ষা, পাশাপাশি পরীক্ষাগার পরীক্ষা প্রয়োজন। যত তাড়াতাড়ি সম্ভব রোগ নির্ণয় করা গুরুত্বপূর্ণ, কারণ আক্রান্তরা প্রায়শই খুব অসুস্থ থাকেন।
বিভিন্ন ধরণের চিকিৎসা সমস্যার কারণে প্রোপিওনিক অ্যাসিডেমিয়ায় দেখা যাওয়া গুরুতর স্নায়বিক লক্ষণ এবং অন্যান্য লক্ষণ দেখা দিতে পারে, যার মধ্যে অন্যান্য বিরল জেনেটিক ব্যাধিও অন্তর্ভুক্ত। স্বাস্থ্যসেবা পেশাদারদের নির্দিষ্ট কারণ নির্ধারণ করে অন্যান্য সম্ভাব্য রোগ নির্ণয় বাতিল করা উচিত।
প্রোপিওনিক অ্যাসিডেমিয়ায় আক্রান্ত ব্যক্তিদের আরও বিশেষায়িত পরীক্ষায় অস্বাভাবিকতা দেখা দিতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, এই ব্যাধিতে আক্রান্ত ব্যক্তিদের প্রোপিওনিলকার্নিটিন নামক পদার্থের মাত্রা বেশি থাকে।
এই প্রাথমিক পরীক্ষার উপর ভিত্তি করে, ডাক্তাররা রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করার জন্য কাজ করেন। এর মধ্যে PCC এনজাইম কতটা ভালোভাবে কাজ করছে তা মূল্যায়নের জন্য পরীক্ষা অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। রোগ নির্ণয় স্পষ্ট করার জন্য PCCA এবং PCCB জিনের জেনেটিক পরীক্ষাও ব্যবহার করা যেতে পারে।
কখনও কখনও নবজাতকের স্ক্রিনিং পরীক্ষার ফলাফলের ভিত্তিতে শিশুদের প্রথমে রোগ নির্ণয় করা হয়। তবে, বিশ্বের সমস্ত রাজ্য বা দেশ এই নির্দিষ্ট রোগের পরীক্ষা করে না। এছাড়াও, এই স্ক্রিনিং পরীক্ষার ফলাফল পাওয়ার আগেই শিশুদের মধ্যে লক্ষণ দেখা দিতে পারে।
প্রোপিওনিক অ্যাসিডেমিয়ার কারণে সৃষ্ট তীব্র অসুস্থতা একটি জরুরি চিকিৎসা ব্যবস্থা। সহায়তা ছাড়া, এই ঘটনাগুলির সময় মানুষ মারা যেতে পারে। প্রাথমিক রোগ নির্ণয়ের আগে বা চাপ বা অসুস্থতার সময় এগুলি ঘটতে পারে। এই ব্যক্তিদের হাসপাতালে নিবিড় সহায়তার প্রয়োজন।
প্রোপিওনিক অ্যাসিডেমিয়ায় আক্রান্ত ব্যক্তিরা অনেক সমস্যার সম্মুখীন হন এবং প্রায়শই অন্যান্য চিকিৎসাগত সমস্যাও ভোগ করেন। উদাহরণস্বরূপ, শৈশবে (গড় বয়স ৭ বছর) বিকশিত কার্ডিওমায়োপ্যাথি অনেক মৃত্যুর কারণ। কিন্তু প্রতিটি গল্পই অনন্য। উন্নতমানের যত্নের মাধ্যমে, প্রোপিওনিক অ্যাসিডেমিয়ায় আক্রান্ত অনেক ব্যক্তি পূর্ণ এবং দীর্ঘ জীবনযাপন করতে পারেন। বিরল জেনেটিক রোগ বিশেষজ্ঞ এবং স্বাস্থ্যসেবা পেশাদারদের একটি দল সাহায্য করতে পারে।
প্রোপিওনিক অ্যাসিডেমিয়া প্রায়শই জীবনের প্রথম কয়েক দিনে স্বাস্থ্য সংকটের দিকে পরিচালিত করে যা অপ্রতিরোধ্য মনে হতে পারে। যা ঘটছে তা প্রক্রিয়াজাতকরণের প্রক্রিয়ায় কিছুটা সময় লাগতে পারে। এর জন্য ক্রমাগত যত্নের প্রয়োজন, তবে প্রোপিওনিক অ্যাসিডেমিয়ায় আক্রান্ত অনেক মানুষ পূর্ণ জীবনযাপন করে। সহায়তার জন্য বন্ধুবান্ধব, পরিবার এবং চিকিৎসা কর্মীদের সাথে যোগাযোগ করতে দ্বিধা করবেন না।
মার্টিন-রিভাদা এ., পালোমিনো পেরেজ এল., রুইজ-সালা পি., নাভারেতে আর., ক্যামব্রা কনজেরো এ., কুইজাদা ফ্রাইল পি. এবং অন্যান্য। মাদ্রিদ অঞ্চলে প্রসারিত নবজাতক স্ক্রীনিংয়ে জন্মগত বিপাকীয় ব্যাধিগুলির নির্ণয়। JIMD রিপোর্ট 2022 জানুয়ারী 27; 63(2): 146–161। doi: 10.1002/jmd2.12265।
ফোর্নি পি, হর্স্টার এফ, বলহাউসেন ডি, চক্রপানি এ, চ্যাপম্যান কেএ, ডায়োনিস-ভিসি এস, প্রমুখ। মিথাইলম্যালোনিক এবং প্রোপিওনিক অ্যাসিডেমিয়ার রোগ নির্ণয় এবং চিকিৎসার জন্য নির্দেশিকা: একটি প্রথম সংশোধন। জে ডিস মেটাব উত্তরাধিকারসূত্রে পেয়েছেন। মে ২০২১; ৪৪(৩):৫৬৬-৫৯২। doi: ১০.১০০২/jimd.১২৩৭০।
ফ্রেজার জেএল, ভেন্ডিটি সিপি। মিথাইলম্যালোনিক অ্যাসিড এবং প্রোপিওনিক অ্যাসিডেমিয়া: একটি ক্লিনিকাল ব্যবস্থাপনা আপডেট। পেডিয়াট্রিক্সে বর্তমান মতামত। 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.0000000000000422
অ্যালোনসো-বারোসো ই, পেরেজ বি, ডেসভিয়েট এলআর, রিচার্ড ই। প্রোপিওনিক অ্যাসিডেমিয়া রোগের মডেল হিসেবে প্ররোচিত প্লুরিপোটেন্ট স্টেম সেল থেকে প্রাপ্ত কার্ডিওমায়োসাইট। ইন্ট জে মোল সায়েন্স। ২০২১ জানুয়ারী ২৫; ২২ (৩): ১১৬১। হোম অফিস: ১০.৩৩৯০/আইজেএমএস২২০৩১১৬১।
গ্রুনার্ট এসসি, মুলারলেইল এস, ডি সিলভা এল, প্রমুখ। প্রোপিওনিক অ্যাসিডেমিয়া: ৫৫ জন শিশু এবং কিশোর-কিশোরীর ক্লিনিকাল কোর্স এবং ফলাফল। অরফানেট জে রেয়ার ডিস। ২০১৩;৮:৬। doi: ১০.১১৮৬/১৭৫০-১১৭২-৮-৬
লেখক: রুথ জেসেন হিকম্যান, এমডি রুথ জেসেন হিকম্যান, এমডি, একজন ফ্রিল্যান্স চিকিৎসা ও স্বাস্থ্য লেখক এবং প্রকাশিত বইয়ের লেখক।